Trata de um distúrbio genético hereditário causado por um gene defeituoso. A doença de Fabry é responsável por produzir depósitos de gordura em diversos órgãos do corpo, acumulando-se também em vasos sanguíneos, o que pode levar à diminuição do fluxo sanguíneo e consequentemente comprometer a função renal.
Quando o homem herda o gene defeituoso, ele manifesta a doença, no entanto, na maioria dos casos, a mulher não a manifesta, quando herda. Caso haja casos da Doença de Fabry em sua família, aconselha-se que procure um profissional para realizar os exames necessários.